遺傳疾病簡介

根據統計，每年出生的新生兒中，約有3％罹患先天性疾病，這些疾病大部份與遺傳有關。而常見的先天性遺傳疾病可分為以下幾類:
（一）染色體異常：　　
佔所有先天性疾病的兩成左右，其中最常見的便是「唐氏症」
（二）單基因遺傳疾病：
乃因人類所擁有大約三萬五千個基因中的一個發生了變異，
較常見的有：軟骨發育不全症、神經纖維瘤症、馬凡氏症、多囊腎、海洋性貧血、苯酮尿症、先天性腎上腺增生症、脊髓性肌肉萎縮症、G6PD缺乏症（蠶豆症）、血友病及裘馨氏肌肉萎縮症等等。
（三）多基因遺傳病變：
如唇顎裂、先天性心臟病、神經管缺陷等都屬於「多基因遺傳病」，這是指有明顯遺傳傾向，而且是位在多個染色體上不同基因共同作用所產生的疾病。
那要如何預防先天性遺傳疾病呢? 有下列方法可減少發生率：
一、充分的婚前健康檢查。
二、先天性疾病之早期胎兒診斷，如超音波或孕婦血液胚胎蛋白、羊膜腔穿刺、絨毛膜取樣、胎兒臍帶血採樣等。
三、新生兒先天性遺傳疾病篩檢：
新生兒遺傳疾病篩檢中的先天代謝異常疾病係針對苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺低能症和葡萄糖-6-磷酸去氫酉每(G-6-PD)缺乏症(俗稱蠶豆症) 及自費的先天性腎上腺增生症和串聯式質譜儀篩檢等。可提早診斷，及早治療。
先天性遺傳疾病的診斷、治療、甚至於預防，需要相關領域的醫師或專家共同合作，而遺傳科醫師在其中扮演一關鍵性的角色。若您或您的朋友有此方面問題，可與我們聯絡。