遺傳疾病簡介

根據統計，每年出生的新生兒中，約有3％罹患先天性疾病，這些疾病大部份與遺傳有關。而常見的先天性遺傳疾病可分為以下幾類:
（一）染色體異常：　　
佔所有先天性疾病的兩成左右，其中最常見的便是「唐氏症」
（二）單基因遺傳疾病：
乃因人類所擁有大約三萬五千個基因中的一個發生了變異，
較常見的有：軟骨發育不全症、神經纖維瘤症、馬凡氏症、多囊腎、海洋性貧血、苯酮尿症、先天性腎上腺增生症、脊髓性肌肉萎縮症、G6PD缺乏症（蠶豆症）、血友病及裘馨氏肌肉萎縮症等等。
（三）多基因遺傳病變：
如唇顎裂、先天性心臟病、神經管缺陷等都屬於「多基因遺傳病」，這是指有明顯遺傳傾向，而且是位在多個染色體上不同基因共同作用所產生的疾病。
那要如何預防先天性遺傳疾病呢? 有下列方法可減少發生率：
一、充分的婚前健康檢查。
二、先天性疾病之早期胎兒診斷，如超音波或孕婦血液胚胎蛋白、羊膜腔穿刺、絨毛膜取樣、胎兒臍帶血採樣等。
三、新生兒先天性遺傳疾病篩檢：
新生兒遺傳疾病篩檢中的先天代謝異常疾病係針對苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、先天性甲狀腺低能症和葡萄糖-6-磷酸去氫酉每(G-6-PD)缺乏症(俗稱蠶豆症) 及自費的先天性腎上腺增生症和串聯式質譜儀篩檢等。可提早診斷，及早治療。
先天性遺傳疾病的診斷、治療、甚至於預防，需要相關領域的醫師或專家共同合作，而遺傳科醫師在其中扮演一關鍵性的角色。若您或您的朋友有此方面問題，可與我們聯絡。

月經來還會長高嗎

中時電子報
日期: 2006/08/01 04:15 記者:　張甄芳
Ｑ：小女今年11歲，剛要升上小學五年級，這個暑假月經來潮，胸部、臀部發育很快，但其身高只有139公分，聽說女孩子一旦月經來潮後便不會再長高，是真的嗎？有沒有什麼辦法可以讓她再長高一點？

Ａ：人體的骨頭也有年齡，這年齡和我們慣用的歲數不一樣，通常月經來潮時骨頭年齡約12歲，而人體骨頭只能長至14歲，因此月經來潮之後，骨頭只能再有1、2年生長機會，其中最重要的，月經來潮後第一年，大約還有5至10公分的長高空間，所以未來一年是妳小女兒長高重要的一年。
11歲月經來潮雖有些早，但還不算提早太多，而孩子身高發育也同時要看父母的遺傳基因，如果父母本身沒有身高較高的基因，孩子可長高的空間當然也有限。此外，如果月經來潮時，身高已達一百四十多公分以上，那麼也不用太擔心。
生活中有那些方法可幫助孩子長高一點？一般來說，每天充足的睡眠是很重要的，因為人體生長激素分泌的二個高峰期為晚上11點和半夜4點，所以建議10點以後就入睡，才不會錯過這二個重要時段；多參加比賽性的運動或游泳等拉直身體的運動，也有助骨頭刺激生長；充分的營養也是必須的，但除非營養不良，否則每日均衡攝取六大營養素即可，並不一定要特別多補充營養品。
此外，孩子也可以接受骨齡的檢測，如果發現骨齡過高也可以採用人為方式壓制青春期，以提供更多的生長的機會，但這種方法多運用於月經過早的個案，因為如果月經來潮提前不多的個案，採用這種方式，能改善的臨床效果並不明顯，因此建議由專家評估後是否採行此方法。
（國泰醫院汐止分院小兒科主治醫師黃正宏答覆、張甄芳採訪整理）

30個育兒禁忌完全解惑

2007/02/01
　1. 寶寶怕冷不怕熱，寧可給寶寶多穿一點，也不能少穿。　　
可信度指數：0(5為最高，0為最低，以下禁忌均同)　　
新生寶寶的體溫調節功能尚未十分成熟，因此在天氣變化時，無論變冷或變熱，都要適時添減衣物。可以隨時幫寶寶測量體溫，以評估寶寶是過冷還是過熱。另外也可由寶寶的表現來判定，若寶寶流汗很多，就要減少衣物。　　
2. 帶牙出生的寶寶會影響家財、家運與父母健康，所以必須在寶寶出生后將牙齒拔掉，并請媽媽吞入肚中。　　　可信度指數：0　　
寶寶帶著牙齒出生并不多見，這種牙齒常常因不穩固而有可能在寶寶喝奶時脫落并被吞下去，更不幸的是嗆在氣管處造成室息。所以一旦新生寶寶有牙齒，通常建議拔除，但不需讓媽媽吞入肚中，一來不衛生，二來與家財、家運及父母健康無關。 　　
3. 寶寶夜晚哭個不停，如果是因為“受驚”了，就一定要
“收 驚”。　　 可信度指數：2　　
寶寶哭個不停肯定是有原因的，比如常見的嬰兒腸絞痛就容易在夜晚發生，而且一哭就可能持續好几個小時。其他諸如肚子餓、便祕、被小蚊子叮咬等，也都可能以夜啼來表現。嚴重的甚至可能是疝氣或腸套疊。因此一旦寶寶哭鬧不休，請務必就醫做詳細診斷，而不是光靠“收驚”就可以解決的。　　
4. 4個月大的寶寶可以舉辦“收涎”儀式，能夠抑制寶寶流口水。　　 可信度指數：2　　
一般唾液腺在24小時內都在分泌口水，正常成人分泌與吞咽的動作達到平衡，所以不會有流口水的問題。而小寶寶因為其唾液腺成長快速，加上控制吞咽的神經機制尚未成熟，因此常常流口水。一般而言，2歲半之后這種情形就會改善，至于“收涎”大多只是心理作用罷了。　　
注：禁忌1～4由黃正宏醫師解答。　　
5. 出生5個月內不宜帶寶寶出門。　　可信度指數：3　　
在出生5個月之內，寶寶的免疫功能會逐漸降至谷底，到五六個月之后才能逐漸恢復。所以此時若經常出入人流量大的區域，生病的可能性確實會增加。不過寶寶還是需要適度地到戶外逛逛，因為接受日光的照射有利于體內維生素的轉換，使身體更健康。
6. 不要常抱寶寶，會養成寶寶被抱的習慣。　　可信度指數：1　　 嬰兒的觸覺發展比其他感覺神經發展得都要早，所以他們可以通過“擁抱”得到與在媽媽子宮內被緊緊包裹的相同感覺。　在1周歲之前，嬰幼兒需要得到適度的擁抱方能建立適度的安全感，以及與主要照顧者建立穩定的依附關系。有相關研究顯示，經常被觸摸、按摩的小朋友日后會呈現出活潑及樂觀的人格特質。　　
7. 周歲舉行抓周儀式，可以看出寶寶日后的成就。可信度指數：2　　 “抓周”是中國古老的習俗，但是否真能暗示其日后的成就倒沒有絕對的把握。依據嬰幼兒的發展里程碑來看，滿周歲的寶寶其手部精細動作已經接近大人的水准，可以用拇指及食指夾起頭發、豆子等小東西，而且兩只手一樣靈活，東西可由一手轉換至另一手。若您的寶寶只習慣用一只手，或無法撿起地上小東西，就需注意是否有發育遲緩或大腦麻痺的問題。　　注：禁忌5～7由劉建宏醫師解答。　　
8. 吹冷氣對寶寶不好。　　可信度指數：0　　
夏天因氣溫、濕度都很高而感到不適，性情也隨之煩躁，尤其嬰幼兒身上衣物都是由大人控制，本身無自主能力，所以在悶熱時會更加難受，呆在空調房中則的確會比較舒服。但是應注意切勿讓冷氣出風口或電風扇對著寶寶直吹，否則容易受涼生病。　　
9. 常背寶寶容易造成寶寶O型腿。　　可信度指數：0　　
寶寶O型腿多是在成長過程中短暫出現，因為胎兒在子宮內的空間受限，所以出生后腿部顯得比較彎曲，加上肌肉張力影響，又包著尿布，所以有時會表現出O型腿，和背寶寶并沒有多少關系。　　
10. 寶寶身體越重代表越健康　　可信度指數：0　　
身體過重的寶寶在健康上問題多多，主要包括呼吸不順、心臟功能不佳、血管循環不好、肺活量不足及新陳代謝失調等。所以父母千萬不要抱定“胖就是福”的觀念，只要生長發育合乎正常，體重位于生長曲線表的正常范圍內即可。 　　注：禁忌8～10由李敏雄醫師解答。　　
11. 幫寶寶剃胎毛、剪睫毛，可以讓睫毛變長、頭發變濃密。　　
可信度指數：0　　
毛髪是否變長或濃密主要受遺傳和營養的影響，而且寶寶的皮膚非常細嫩，很容易因剃或剪而造成人為的傷害。當寶寶很容易出汗或頭皮有脂漏性皮膚炎時，為了便于清潔和避免細菌感染才適當地剃胎毛。而睫毛的功能是保護眼睛避免受灰塵等異物的傷害，所以并不建議修剪，以免造成不必要的意外。　　
12. 出生嬰兒在未滿月前應將全身綁起來，日后才會好帶。　　
可信度指數：0　　
將嬰兒全身綁起來，不但因限制腦部的起伏而影響到正常的呼吸，同時也因壓迫到腹部而使寶寶較容易吐或溢奶，另外還限制了正常的肢體活動，使得運動發展受到限制，天氣炎熱時，更可能因出汗刺激皮膚而增加感染的可能性。　　
13. 要幫寶寶拍照前，宜將閃光燈暫關閉。　　可信度指數：4　　
閃光燈對眼睛來說是較強的瞬間光刺激，成人可通過一些眼球內肌肉的協調來實現保護作用，而嬰幼兒視網膜要到6個月大時才成熟，眼球內肌肉更需要到5歲以后才能發育完成，所以不當的曝光確實可能引起寶寶的視網膜傷害，嚴重的還可能導致進一步的視覺傷害。
14. 將衣服倒掛，可以防止寶寶夜晚不睡覺。　　可信度指數：0　　 正常新生兒的睡眠時間大約為18～20小時/天，由此可知寶寶除了喝奶，大部分都在睡覺。　如果寶寶整個白天都在睡覺，那就要設法減少白天睡眠的時間。另外，還有很多的原因也會使寶寶難以入睡，例如環境太熱或太冷、肚子餓、尿布濕等。但是如遇到寶寶持續哭鬧或有發燒時，則要盡快就醫。　　
15. 寶寶的姓名要依據出生時辰來推算，才能給寶寶好的性格與運
勢。　　可信度指數：0　　
父母都希望自己的寶寶能一輩子健康快樂，并且不要輸在起跑線上。不少父母在寶寶出生后，都會拿著生辰八字來取名。其實就如《愛拼才會贏》這首歌一樣，每位寶寶都是3成天注定，其他7分仍要視父母的后天培養和自身努力。目前醫療技朮雖有很大的突破，但終究還是環境以及教養方式才能讓寶寶有著不同的命運。 　注：禁忌11～15由陳培濤醫師解答。
16. 寶寶長乳牙時，會發燒、拉肚子。　　可信度指數：5　　
現在已經有研究顯示，長牙確實和一些症狀有關，包括輕微的體溫升高(大多在38度左右)、流口水、躁動不安等。同時也有研究報告指出，長牙時寶寶的大便會變稀。要提醒家長注意的是，并不是所有嬰兒長牙時都會出現上述症狀，而且即便是出現症狀也不會很嚴重。不過不管是什么原因，只要是寶寶出現高燒、持續發燒、嚴重腹瀉，就一定要及時找醫生診治。　　
17. 寶寶1歲之前不宜吃蛋類及海鮮　　可信度指數：5　　
蛋類、海鮮(特別是帶殼的蝦蟹類)、柑橘類、花生堅果、大豆制品、巧克力、奇異果等都是致敏性較高的依物，如果寶寶本身是過敏體質，或是有家族過敏疾病史，那么在1歲以前盡量不要吃上述食物。最好是純母乳喂養至6個月大，而輔食的添加也應延緩至6個月大以后，可先由添加米粉及蔬菜類開始。　　注：禁忌16～17由文萬欣醫師解答。　　
18. 寶寶服用珍珠粉，可擁有雪白皮膚。　　可信度指數：2　　
珍珠含有多種氨基酸、微量元素及大量碳酸鈣等，通過口服腸胃吸收及通過表皮細胞和腺體吸收，能發揮調節人體內分泌、促進新陳代謝、加強血液微循環、增強機體活性等作用。不過美容養顏主要以外用為主，而內服則主要是為了鎮靜安神。另外，有關珍珠粉的來源、品質及制作過程非常重要，如果要使用，建議先向專業醫師咨詢。　　
19. 新生兒服用八寶粉可以去胎毒。　　可信度指數：0　　
八寶粉是傳統民間用來治療小兒容易受驚哭鬧的藥物，其中含有朱砂成分，若含汞量過高，長期使用會造成慢性中毒。所以對來路不明或未經檢驗的藥物，最好避免給小兒使用。　　
20. 趴睡可以塑造寶寶漂亮頭型。　　可信度指數：0　　
很多父母認為寶寶趴睡的頭型會比較好看，不過近來研究發現最好不要讓寶寶趴睡，否則會提高猝死率。即使是小睡打盹，也要讓寶寶面朝上方，躺著睡覺。據美國小兒科醫學會統計，原來美國每年有超過5 000名嬰兒死于嬰兒猝死症，但寶寶仰睡之后反而使每年死于嬰兒猝死症的人數降到3 000人以下。　　注：禁忌18～20由孫麗娟醫師解答。　
21. 4個月內的寶寶不宜吹風、淋雨。　　可信度指數：5　　
依照常理而言，襁褓中的嬰兒本就應該受到妥善的照料，所以不宜吹風、淋雨的概念是希望能降低患病的几率，也就是要給嬰幼兒營造一個舒適的居家環境，照顧者要有正確的防護觀念，勤洗手、注意器皿的清潔、減少在疾病流行期間出入公共場合、生病的家人注意隔離及戴口罩等。　　　 22. 寶寶要穿別人穿過的衣服，才會比較容易帶。可信度指數：0　　 這種說法在理論上得不到合理的支持，而且從醫學觀念和衛生角度來考慮，最好還是不要穿別人的衣服。　　
23.寶寶不宜帶去墓地或醫院。　　可信度指數：4　　
醫院中有些地方病菌較多，而墓地又多在野外，容易受到蚊虫、蛇或是瘴氣的傷害，因此盡量不帶寶寶去墓地或醫院是合理的！不過凡是預防保健和幼兒門診，現代化的醫院都會規划在環境相對比較優良的位置，與正常提供疾病診治的門診區分隔開，以便給嬰幼兒及家長一個較優質的就診空間，所以有病時還是要盡量去醫院就醫
注：禁忌21～23由朱世明醫師解答。　　
24. 胎記的產生是床母做的記號。　　可信度指數：0　　
胎記是先天形成的、在嬰幼兒時期出現的皮膚變化，可能是細胞、組織或血管不正常增生所致。大部分的胎記都是良性，只有少部分會發生病變或影響孩子的外觀，目前成因不明，但與傳說的“床母做的記號”無關。　　
25. 應該為剖腹出生的寶寶挑選出生的時辰，以帶來好的命運。　　
可信度指數：0　　
很多人有為寶寶選一個好時辰出生的觀念，臨床上曾發生過家屬和醫生之間的誤會和爭吵，其原因就是家屬堅持一定要在“良辰吉時”才可生產。其實站在醫師的角度刊，在遇到緊急情況時，還是會以媽媽與寶寶的安全為優先考量﹔當然，如果是在非緊急的情況下，則會尊重家屬的決定。事實上，寶寶會選擇自己出來的時間，大人大可不必替他決定。 　　注：禁忌24～25由陳保仁醫師解答。　　
26. “陰陽水”不宜泡奶　　可信度指數：4　　
所謂“陰陽水”，指的是將冷水與熱水混合，成為不是純粹熱水或冷水的溫水。 在泡奶時，一般建議將沸騰的水冷卻至50度左右，并建議先滴一些牛奶在手腕上以確認溫度，這樣的泡奶過程可以避免細菌的滋生。其實，無論是冷水或溫水，都有其固定的分子結構，若任意將其混合，會破壞了原有溫度本身的分子結構，產生化學變化，影響身體的健康。　　
27. 寶寶吸奶嘴容易產生暴牙　　可信度指數：0　　
奶嘴和寶寶暴牙的發生沒有直接的關系。2歲以上的幼兒若還習慣吸吮奶嘴，則會增加奶瓶性齲齒的發生，而對于1歲前的寶寶來說，吸吮可以滿足生理與心理上的需求，進而讓寶寶充滿安全感。所以，在1歲以前不用特別阻止寶寶吸吮奶嘴。　　
28. 寶寶不愛喝水，可以調制一些葡萄糖水給寶寶喝。　　
可信度指數：1　　
若讓寶寶喝葡萄糖水，則會讓寶寶養成重口味的習慣，影響喝奶的意願。除非寶寶本身真的不愛喝水，給健康狀況帶來較嚴重的影響時，才可讓寶寶喝少量的葡萄糖水，以增加水分的補充。　　
注：禁忌26～28由張建智醫師解答。
29. 爬行或跨越物品的禁忌　　可信度指數：0　　
對于寶寶爬行或跨越的物品有一些傳統的禁忌，如爬過算盤或尺的寶寶將來不會算帳﹔寶寶如果坐在書本上，將來會不識字﹔亂咬鉛筆的孩子將來不會寫字等。對于受到充分教育的現代人來說，這些禁忌不應該成為任何育兒困擾。 　　
30. 不可在寶寶面前稱讚他　　可信度指數：0　　
有些長輩常常會叮嚀寶寶身邊的人，千萬不要在寶寶面前說他的好話，要盡量說不好的。根據長輩的說法，一旦說了好話，寶寶就會表現出不好的一面。不過就現代育兒觀念來看，寶寶還是需要被鼓勵與贊美的，所以，請不要吝惜對寶寶的鼓勵哦。

寶寶是過敏兒-該如何選擇副食品

國泰綜合醫院小兒科主治醫生-黃正宏
因為國人生活及飲食習慣的西化，加上環境的影響，過敏疾病的盛行率已逐漸上升；根據一項統計指出，臺北市兒童罹患過敏性鼻炎的比例在十年內上升了百分之二十五，氣喘及異位性皮膚炎上升了百分之四到五；整體而言，臺北市兒童過敏疾病的盛行率已達到三分之一，其中氣喘在學齡兒童的好發率約有十分之一。引起過敏的原因過敏疾病的原因和遺傳、飲食及環境有密切的關係。若父母一方有過敏的毛病 （如氣喘、異位性皮膚炎、過敏性鼻炎、過敏性結膜炎），小朋友就有三分之一的機會會過敏。而過敏疾病在嬰兒期多以皮膚（如異位性皮膚炎） 及 腸胃道（如拉肚子、腹痛） 的表現為主；而這些常與食物有密切的關係。因此在嬰兒期奶粉的選用和副食品的添加對易過敏體質小孩日後過敏病的發生有密切的關係。預防過敏從飲食開始那我們如何在食物方面避免小朋友過敏病的產生呢？假使小嬰兒有過敏的症狀（如皮膚、腸胃等）或父母有過敏的病史時，出生後最好哺育母乳，若無法哺育母乳時，最好使用部分水解蛋白配方奶粉來避免過敏的產生；要提醒父母的是，在哺育母乳時，母親亦需避免易過敏的食物，免得造成寶寶的過敏病。過敏兒的副食品添加時機何時開始添加副食品才好？這是許多父母在健兒門診常問的問題，一般而言，當小朋友的體重達到出生的兩倍或每天喝奶量大於960毫升（此時寶寶約四到六個月大），可考慮開始添加副食品，且最好以小湯匙餵；若有過敏的考量，可至六個月大開始添加。有的父母嫌麻煩，就一直哺育配方奶粉，這不僅會造成營養的不足（特別是鐵質），還會造成日後對一般成人飲食的排拒。果汁及胚芽米粉為首選常見的易過敏的食物有蛋白、牛奶、魚、帶殼海鮮、麥、大豆、哈密瓜、芒果、柑橘、鳳梨、蕃茄、巧克力、花生堅果類；而台灣嬰兒最常見的過敏原為蛋白、牛奶等。所以添加副食品時先以流質食物，如果汁；在再加上半流質食物，米粉（如胚芽米粉）為首選，因其較不易過敏，適合寶寶稚嫩的腸胃且可提供豐富維他命及所需的能量；之後一星期添加一種新的副食品，並從少量、稀釋的濃度開始，讓寶寶慢慢適應，並要注意孩子有無腹瀉、嘔吐、皮膚出疹等現象；若適應良好，九個月大時，可嚐試固體食物。而易造成過敏得的食物、晚點添加：如麥粉及柑橘類水果，一歲後才給予；蛋、魚及花生堅果，考慮2-3歲後時給予，以降低過敏的機率。耐心及愛心讓寶寶遠離過敏避免寶寶的過敏，是一件長期、煩瑣的 ”愛的負擔”，須要父母及照顧者耐心的選擇及添加副食品；除此之外，環境的清潔也十分重要；讓我們共同努力，讓下一代減少過敏的痛苦。

甲狀腺亢進是遺傳嗎？

【聯合報／記者劉惠敏／整理；解答／國泰醫院小兒科主治醫師黃正宏】2008/06/11 聯合報
問：我家小朋友日前檢查居然甲狀腺機能亢進，但沒有症狀，孩子的祖母也有這毛病，請問必須再進一步作檢查嗎？（讀者吳小姐）
答：讀者提供資訊有限，甲狀腺機能亢進原因有很多，多與自身免疫反應異常、生活壓力有關，情緒有可能誘發，遺傳也是可能原因之一，雖然醫學界尚未找出相關遺傳基因。
抽血檢查甲狀腺素, 甲狀腺刺激素（TSH）、甲狀腺蛋白抗體等，皆可以診斷甲狀腺功能，有時檢查激素稍微過高，不一定會引發甲狀腺機能亢進症狀，也許可以再多觀察，或是提供更多資訊給醫師參考。
雖然有遺傳的風險，但若頸部沒有明顯腫大或其他症狀，不一定需要再作檢查及治療。如果脖子明顯腫大，可接受甲狀腺超音波檢查，若進一步確認是甲狀腺亢進，一開始可以吃藥控制，如果症狀持續5、6年未有改善， 再考慮開刀或碘片治療。
甲狀腺亢進患者要避免吃含碘量高的食物，如海帶、昆布，建議改用不含碘的食鹽，因為碘就像是製造甲狀腺素原料。

1歲娃娃得糖尿病

聯合新聞網／記者陳家傑／台北 2005-03-09 最近有個才滿周歲的幼兒食欲變差，精神不濟，解出的小便常會招來一群螞蟻，上醫院檢查才發現得了第一型糖尿病(胰島素依賴型)，需終生注射胰島素。
國人熟知的糖尿病，多發生在成年人身上，且常會出現「三多」現象，也就是「多吃、多喝、多尿」，這種第二型糖尿病，多可用飲食或藥物控制。
但出現在幼兒身上的第一型糖尿病很不容易發現；一名剛滿周歲的幼兒，突然出現沒有胃口的現象，不時會喊肚子痛，家人以為是普通的腸胃型感冒，但治療一段時間後，狀況仍時好時壞。更特別的是，這個小朋友每次小便以後，殘留的尿液多會引來一群螞蟻。
國泰醫院小兒內分泌科主治醫師黃正宏一測血糖值，發現小朋友原來是第一型糖尿病患者，他的胰臟已停止製造胰島素，必須一輩子注射 胰島素。否則，一旦缺乏胰島素，很容易發生酮酸中毒，可能危及生命。
黃正宏指出，引起第一型糖尿病的原因很多，有可能是病毒感染，破壞了體內分泌胰島素的細胞，也有可能是感冒引起，必須檢驗病毒才知道。他提醒家長，如果家中小朋友突然食欲不振，短時間內體重掉了好幾公斤(如三個月內瘦了五公斤以上)，就要特別注意。

解析父母苦惱的3大問題：身高．發牙．髮量!

出處:"bobo小天才雜誌"更新日期:2008-04-29 記者:撰文曾家鳳
諮詢國泰綜合醫院汐止分院小兒科主治醫師 黃正宏
「慢」了，怎麼辦？「你家小孩長幾顆牙啦？」「你家小朋友多高啊？」身為媽媽們，常會被街坊鄰居、親戚朋友問到這些問題，也常常不知不覺中提醒媽媽：「孩子生長慢了嗎？」其實髮量多寡、發牙時間以及身高高度，多半受制於遺傳因素，然而，也可能源病症或營養不足，因此，正確認知以及處理就顯得相當重要。媽媽們在一起，總是不免會比孩子的身高、長了幾顆牙，或是髮量多寡，但是每個孩子的生長、發育各有自己的步調，只要在正常範圍內，爸媽其實不用太擔心，反之，則需要及早發現，以及早治療。綜合身高、長牙及髮量發育過慢原因如下：幼兒身高發育過慢之因影響生長速度的原因可粗略分成「生理性」和「病理性」，而又以生理性為主要原因，分別是家族遺傳（占14）、生長速度（占13），或是兩者綜合（占15），約占總比例23 ，將近8成；而病理性原因約占1成。另外，不明原因約占1成。(資料來源黃正宏醫師＋整理曾家鳳)幼兒長牙較慢之因先天遺傳因素約占78％，包括家族史、種族、性別。後天環境因素約占22％，包括外力撞擊、唐氏症、外胚層發育不全等。(資料來源沈亮廷醫師＋整理曾家鳳)幼兒生髮較慢之因生長週期不一致約占7成（絕大多數幼兒皆是此原因）先天遺傳約占2.5成病理原因約占0.5成（幼兒多半不會是病理原因造成）(資料來源施一新醫師＋整理曾家鳳)長不高別漠視病理原因造成生長過慢的病理性原因，像缺乏生長激素、罹患透納氏症等，雖約僅占10％，不過，國泰綜合醫院汐止分院小兒科主治醫師黃正宏提醒家長，千萬不可漠視病況，延誤治療時機。以典型生長激素缺乏症而言，幼兒通常很矮且生長速度很慢，家長可明顯察覺，若醫師已有初步懷疑，可透過「測試骨頭年齡」判斷，通常患有生長激素缺乏症，骨頭年齡都會明顯落後，而因生理性原因導致生長過慢的孩子，骨頭年齡多在正常範圍內。3大重點．幫助孩子長高身高多高，約有70％受制於遺傳，不過，你也不難發現有些小孩在家中「高人一等」，黃正宏醫師說，若能有效掌握後天的30％，想要改變標的身高，也不是天方夜譚。他建議，可從「飲食」、「運動」、「睡眠」這3大方向，從小進行長高計畫。1. 10點上床睡覺他提到，人體生長激素分泌最為旺盛的時間是深夜11點～半夜4點，若能於此時間內熟睡，將有助於身高發育。因幼兒進入睡眠，約30分鐘左右，建議平時應讓幼兒至少在晚上10點上床睡覺，才能在深夜11點時進入熟睡狀態。2. 多做跳躍、伸展運動運動時會拉扯關節，刺激身體分泌生長激素，像是跳躍性運動，如打籃球、跳彈簧、跳繩，或是伸展性運動，如游泳，都能有助於幼兒長高。3. 少吃甜食黃正宏醫師表示，若體內糖分過高，將導致生長激素分泌降低，因此，建議父母想要孩子長得又高又壯，盡量不要讓孩子吃甜食，包括糖果、飲料等等。除此之外，每天早晚1杯牛奶（500cc）也可讓孩子多補充蛋白質，提供成長所需，若擔心糖分過高，也可以無糖豆漿取代。釐清發牙過慢之因常有父母擔心孩子明明到了長牙年紀，為何遲遲未見牙苞冒出，爸媽不禁懷疑：「是不是發育有問題？」「要不要補充鈣片？」小王子兒童牙科診所兒童青少年牙科專科醫師沈亮廷表示，造成幼兒長牙較慢的原因繁雜，概括可分成以下4類：先天．遺傳因素沈亮廷醫師說，左右幼兒長牙快慢因素多種，實在難以直接斷定，根據文獻報告顯示，幼兒長牙較慢的主要原因，約78%來自於遺傳，包括家族史、種族，甚至連性別也會有所差異，以多數研究報告來說，女孩發牙時間會比男生來得快。後天．環境因素屏除先天因素之外，許多後天環境也可能間接造成長牙快慢，他指出，像早產兒的長牙時間，也須先扣除早產時間才比較準確，例如30周出生的早產兒，第一顆發牙的時間（通常是6～10個月大）就必須延後10周，父母不能將早產兒跟同年齡的孩子比較。他也說，像是出生即體重過輕的嬰兒，往後也較可能出現發牙較慢的問題。病狀．系統性疾病一般探討長牙較慢的原因，有一說是甲狀腺亢進容易促使牙齒發育較快，沈亮廷醫師說，此說法可成立，除此之外，像是唐氏症、腦下垂體分泌異常、外胚層發育不全症候群，都有可能造成幼兒長牙快慢不一。通常必須透過抽血檢查，才能夠確定真正緣由。外力．外傷與感染沈亮廷醫師說，若孩子乳牙出現高低不一情況，很有可能是因牙齒受到過大外力撞擊，導致與牙齒相連的韌帶壞死，而以新生骨頭取代（骨沾黏），外觀看來，看似某顆牙長得較慢，實際上會影響到恆牙萌發。另外，若是幼兒乳牙提早喪失，牙齦表面生成結締組織，恆牙若是尚未長成12～13，即受到壓迫會導致恆牙發牙較慢。至於癲癇兒所服用的藥物會讓牙齦增厚，牙齒不易冒出，也讓父母產生長牙較慢的誤解。長得早不見得好沈亮廷醫師提到，有些幼兒一出生就長出牙齒，根據統計來說，這些牙齒9成是正常的乳齒，並不建議拔除，否則幼兒往後即會缺少該處的乳牙。然而，此類新生齒缺乏與其他牙齒磨合機會，牙冠多半較尖銳，容易造成母親餵食母乳時，乳頭產生疼痛；或是幼兒舌頭易磨損破皮，產生疼痛感，若是情況嚴重，造成帶養不便，或是該乳牙鬆動，易導致幼兒有吞下的危險時，可以拔除或是在牙齒上方套上填補器處理，減少摩擦帶來的不適。釐清髮量較少之因每位家長都希望小孩能夠有一頭烏黑亮麗的頭髮，但現實情況並非如此，有的孩子出生時就頭髮稀少，甚至有些到了1歲多，還是只有些許毛髮，著急的父母甚至急急忙忙帶孩子到醫院治療，林口長庚醫院兒童皮膚科主任施一新表示，家長無須過度緊張，造成幼兒頭髮稀少的原因多半不致過於嚴重，他建議，幼兒1歲以前，父母可針對以下2大重點，定期檢查即可。2大觀察點‧不可忽略1. 家族遺傳：施一新醫師提到，當父母疑惑幼兒髮量較少時，可先評估「家族遺傳」的可能性，若是雙親有任何一方髮量較少，幼兒髮量也會或多或少受到影響。2. 缺髮狀況：另外，他強調，父母擔心幼兒髮量時，應當先行了解幼兒「缺髮狀況」，看看是局部缺髮或是頭部某些區塊沒有毛髮，2者的嚴重性有所不同。頭髮稀疏是病嗎？施一新醫師提到，雖說父母無須為髮量稀疏過度緊張，但也可能是其他病症的表徵，例如「魚鱗癬」、「外胚層發育不全」等狀況，父母仍須特別注意。坊間曾有育兒偏方提到，若孩子胎髮過少，可在幼兒4、5個月大時，幫孩子剔除胎髮，刺激頭髮生長，不過，至今此說法尚未得到醫學驗證，施一新醫師表示，多半幼兒可於1～2歲時，長出濃密毛髮，父母不需要過度擔心。若1歲之後，還有髮量稀疏、圓形禿髮現象，建議可找皮膚科醫師詢問詳細原因。

寶寶進出冷氣房照護守則

MaBaby 採訪／陳盈竹諮詢／國泰醫院汐止分院小兒科主治醫師　黃正宏
氣溫越來越高，動輒達到攝氏36度以上！因此，媽咪們有必要為年齡尚小、身體各方面發育仍未成熟的嬰幼兒，做好冷氣房內外防護措施，讓寶寶能夠安心、舒適地度過酷熱！
酷熱對寶寶的影響由於全球各地氣居高不下，所以一般室內會開冷氣維持涼爽，但也因此常造成室內外溫差過大。嬰幼兒由於身體各方面發育尚未完全，體溫自我調節不如成人，因此常會受到週遭環境溫度所影響，國泰醫院汐止分院小兒科主治醫師黃正宏表示，在氣候炎熱的季節，寶寶不論是處於戶外或是室內，都應妥善照顧，做好防護措施。戶外過高的溫度，易造成寶寶中暑、熱衰竭、長痱子、汗斑、尿布疹等；出入公共場所，也很容易感染流行性感冒或腸病毒。而待在冷氣房裡的寶寶，較常見的就是寶寶皮膚過度乾燥、鼻塞、流鼻水、打噴嚏……，有過敏體質的寶寶，則容易誘發鼻子過敏或氣喘；因此家長應多留意寶寶健康狀況。冷氣房內?戰守則黃正宏醫師表示，嬰幼兒的正常體溫一般來說是36度到37度，但因寶寶體溫還未完全達恆溫，很容易受到外在溫度的影響，所以在從戶外剛進入冷氣房時，體溫有時會偏高，讓家長誤以為寶寶發燒，其實這是正常的現象，又稱為夏季熱（Summer Fever），只要在冷氣房多待幾分鐘，寶寶體溫就會降下來。在冷氣房裡，家長應注意幾個重點：
Tip1─溫度：可分為剛入室內、長時間待在室內以及寶寶入睡時間。寶寶從戶外進入室內時─寶寶剛從屋外進入屋內，可能身上流著汗，加上室內外溫差較大，有時甚至差異多達10度，因此，一定要馬上將寶寶身體擦乾，並換上乾爽舒適的衣服，要注意的是，寶寶體內散熱機制較大人差，在冷氣房裡，不要讓寶寶穿過多的衣服。正常而言，冷氣房的溫度應維持在26～28左右，但是由於寶寶剛入冷氣房，體溫尚未調節過來，因此這時冷氣溫度不要調太低，應先從28度開始，待寶寶逐漸適應後，再調降溫度。長時間待在室內─寶寶已適應冷氣房內溫度後，這時家長可以體溫計測量寶寶體溫，或常摸摸寶寶的背和手心是否溫熱，若過燙，就表示可能是衣服穿太多或室內溫度不夠低；反之，則是衣物過少或室溫過低，應視寶寶情況做調整。寶寶入睡時間─有些小朋友在夜晚時刻，自主神經較為亢奮，因此很容易流汗，特別是頭的部分，黃正宏醫師建議，可在寶寶頭下墊入吸汗效果較好的毛巾，以免汗水導致寶寶感冒。由於寶寶剛入睡時體溫較高，可先將冷氣調為26度左右，等寶寶睡著後再逐漸調高，甚至可在寶寶入睡後2～3小時後，將冷氣關掉，開電風扇即可，但注意風扇不可直對寶寶正吹，應讓風以折射角度吹向寶寶。
Tip2─溼度：長期待在冷氣房內，很容易造成寶寶皮膚過度乾燥，因此建議選擇可變頻、調節溼度的冷氣機，或使用加溼器調節室內溼度，維持在60%~70%，讓寶寶感到舒適。此外，可在室內擺放300CC~500CC的水，任其揮發，以避免空氣過度乾燥。在冷氣房裡的寶寶，也應時時注意補充水分，多喝水維持良好的新陳代謝；也可擦些寶寶適用的潤膚乳液，增加肌膚潤澤度。保濕小幫手─潤膚乳液嬰幼兒的皮膚防護及保水機制尚未發展成熟，若長時間待在冷氣房，易造成臉部肌膚水份過度失散，形成乾燥脫屑，因此可使用清爽保濕、易吸收且低敏的嬰幼兒潤膚乳液，適度地滋潤幼兒肌膚，對抗冷氣房的低溼環境。
Tip3─環境清潔：長期待在冷氣房內，空氣中的灰塵與塵璊，很容易造成寶寶流鼻水、打噴嚏、鼻子過敏、眼睛紅，甚至誘發氣喘；因此室內環境清潔十分重要，應定時清洗冷氣濾網，並維持室內空氣流通，有時夜晚天氣較涼，可打開門窗讓新鮮空氣進入屋內。增強免疫力 對抗環境壞份子寶寶在炎熱的季節特別容易遭到病毒入侵，感染流行性疾病；不論在冷氣房內或戶外，都有其可能發生的問題，家長除了細心照料之外，也應試著提昇寶寶的免疫力，以適應各種外在環境變化。因此6個月大之前的嬰兒，醫師常建議哺育母乳，可增強寶寶的免疫系統，還可減少過敏發生；周歲後的幼兒，除了母乳或成長配方奶之外，也應均衡攝取六大類食物，如此即可為健康打下良好根基。

疾病護理-全方位呵護寶寶皮膚

2005.12月嬰兒與母親特別企劃
採訪撰文╱施娟娟諮詢╱台北暨桃園長庚醫院皮膚科主治醫師　翁雯柔　　　
台北市立聯合醫院和平院區小兒科主任　廖賜寶　　　
國泰醫院新竹、汐止分院小兒科主治醫師　黃正宏　　　
綺顏診所 皮膚科主治醫師　詹育彰　　　
臺大醫院皮膚部主治醫師　戴仰霞　　　
臺大醫院皮膚部主治醫師　邱品齊　　　
台北市聯合醫院中興院區 新生兒科主任　吳求森
●尿布疹
◎病因與症狀
當寶寶屁股周圍接觸或浸泡在尿水與糞便中，並且悶在尿布裡過久時，就很容易起疹子。若寶寶有尿布疹，通常屁股周圍會有紅腫、紅斑，並有凸塊，但不一定會發癢。
黃志宏醫師表示，尿布疹可分為幾種類型：1. 因持續受到髒物的刺激，使皮膚產生不舒服的現象，2. 皮膚因受到過度的刺激而發炎，3. 除了發炎之外，還合併有黴菌(通常是念珠菌)感染，4. 少數情形還會合併有細菌感染，但較少見。
如果合併有皮膚發炎、或有黴菌甚至細菌感染時，除了起紅疹之外，還依序會有皮膚流湯、脫皮，以及化膿、流膿現象。
◎治療方法
翁雯柔醫師與黃正宏醫師指出一般的治療方式：
1. 輕微的紅疹：在皮膚發紅的部位擦上一層凡士林，作為保護皮膚的屏障，有時候也會塗抹氧化鋅，因為氧化鋅有收斂皮膚水分、鎮靜皮膚的效果。另外就是盡量避免讓寶寶的皮膚受到尿水與糞便的刺激。2. 皮膚發炎：若是發炎情形嚴重，寶寶的皮膚非常不舒服，可以使用含有類固醇的藥膏來抗發炎。3. 發炎且合併有黴菌感染：使用抗黴菌的藥物。4. 發炎且合併有細菌感染：此時則使用類固醇並以抗生素進行治療。
因此，翁醫師提醒爸媽，尿布疹的原因及治療方式隨個人而異，一定要經由專科醫師診治給藥，不要把親朋好友小孩的藥，直接拿來給寶寶用。
醫學小辭典：什麼是發炎？為什麼要抗發炎？
綺顏診所皮膚科詹育彰醫師表示，當皮膚受傷或受到外界的刺激時，就會產生發炎反應，發炎時通常會有紅、腫、熱、痛現象，這是一種保護並修復身體受傷的機制，不過有時候身體會反應過度，導致發炎嚴重，那麼身體不僅會感到很不舒服，而且反而會延緩傷口癒合的速度。如果將皮膚受傷比喻成失火，那麼發炎就是救火大隊在滅火而產生的現象，過度的發炎反應就像是一場小火卻引來過多的救火人員，反而會阻礙救火工作的進行。因此，為了減緩受傷部位的不適，並讓傷口早點痊癒，醫師會開立含類固醇的藥物或是非類固醇藥物來抗發炎，抑制發炎反應。假使發炎現象是因為細菌感染而起，那麼才會再使用抗生素做治療。
◎預防與保養
台北市立聯合醫院新生兒科主任吳求森醫師提供爸媽幾個重要的保養方法：
1. 隨時更換乾淨尿布：吳求森醫師建議爸媽隨時注意寶寶尿濕狀況，因為寶寶尿濕或是大便的時間並不固定，同時，每個嬰兒對於排泄物的反應不一，有些嬰兒只要接觸到一點點尿水，就會起疹子，另外，寶寶若解出大便時，對皮膚的刺激更大。
2. 用水清洗屁屁周圍：清理寶寶排泄物時，盡量用清水清洗屁股和尿道、陰部周圍，若不方便直接用清水，亦可用濕毛巾或不含酒精的濕紙巾擦拭周圍皮膚。
3. 保持屁屁的乾爽：剛為寶寶換掉髒尿布後，在能確定寶寶不會突然大小便時，不必急著包上尿布，可先晾乾小屁屁，讓屁股周圍保持通風。
4. 保護屁屁周圍的皮膚：爸媽可在寶寶屁股、肛門及容易起疹子的地方擦上薄薄的凡士林，讓他的屁股周圍形成一層保護膜，隔絕尿水與糞便的刺激。翁雯柔醫師則表示，添加了氧化鋅的保養品，也有助於皮膚保持乾爽，爸媽可以適度使用。
●脂漏性皮膚炎
◎病因與症狀
醫師們表示，因為剛出生的寶寶身體內尚有來自媽咪的荷爾蒙，這些荷爾蒙會使寶寶皮膚分泌旺盛的脂肪，在寶寶的皮膚上形成黃色的油狀物，有時還會有結痂，這些結痂物最常出現在頭皮、眉毛以及耳朵後方。
黃正宏與台北市立聯合醫院和平院區小兒科主任廖賜寶醫師表示，脂漏性皮膚炎不會發癢，也不會影響寶寶的健康，大約在寶寶五、六個月之後就會自行痊癒，並不需要特別治療。若爸媽覺得很不雅觀或是怕寶寶不舒服，可在寶寶洗澡前10分鐘直接在頭皮上擦上嬰兒油或麻油，慢慢地將頭皮上結痂物潤濕後，再用沐浴乳或洗髮精清洗，有些痂皮無法一次完全清洗乾淨，可分數次清洗。醫師表示，千萬不要硬去除痂皮，這樣會使皮膚受傷。不過去掉痂皮之後，有些還是會再長出來。
●異位性皮膚炎
◎病因與症狀
綺顏診所皮膚科詹育彰與翁雯柔醫師表示，異位性皮膚炎屬於過敏疾病，這類型的患者皮膚所分泌的脂肪缺少某些成分，不僅會使皮膚無法形成有效的屏障，水分容易蒸發，同時對外在的感染物質或是細菌的抵禦功能也比較差。寶寶發病時，通常皮膚會發癢，接著則可能起紅疹，同時還會反覆發作。兩位皮膚科醫師與小兒科醫師廖賜寶均指出，通常遇到下列情形，寶寶就容易發病：
1.碰到刺激物：汗水、髒污，或是或化學物，例如洗衣粉、洗淨力強的清潔用品等等。夏天時，寶寶最常因身上的汗水刺激而發病。
2.接觸過敏原：由於異位性皮膚炎屬於過敏疾病，因此寶寶碰到過敏原也可能使病症惡化，常見的過敏原有塵瞞、貓狗毛、貓狗排泄物、毛類織品、易致敏的食物等。
3.皮膚乾燥：當寶寶皮膚過於乾燥時，就很容易發癢、起疹子，因此冬天也是異位性皮膚炎好發的季節。
◎治療方式
臺大醫院皮膚部主治醫師戴仰霞與詹育彰醫師表示，治療異位性皮膚炎寶寶的方式是抗過敏、抗發炎，並且做好皮膚保養，保養的方式主要是鎖住皮膚中的水分，防止皮膚乾燥，更進一步的積極做法是提供皮膚中缺少的脂質來修復皮膚：
* 抗發炎：開立局部塗抹或口服的類固醇藥品，或是非類固醇藥品。
* 抗過敏、止癢：使用止癢塗劑，或是服用口服抗組織胺同時幫助止癢與抗過敏。
* 殺菌：戴仰霞醫師表示，約有90%的異位性皮膚炎患者身上都存在著金黃色葡萄球菌，這種球菌會引發皮膚大幅度的發炎反應，因此局部塗抹或口服抗生素，可以消除金黃色葡萄球菌。
* 加強皮膚保濕：也就是鎖住皮膚中的水分，避免皮膚乾燥，以免發病。要保留皮膚中的水分必須依賴油脂類的保養品，戴仰霞醫師表示，凡士林、尿素軟膏都是不錯且便宜的選擇。不過凡士林只含油脂，最好能在洗完澡時皮膚水分含量較高的時候立即塗抹。
* 修復皮膚：翁雯柔醫師表示，神經醯胺(ceramides)是皮膚角質層中油脂的重要成分，具有黏合皮膚角質細胞的功能，但異位性皮膚炎寶寶分泌的神經醯胺結構有問題，因此若保濕產品中含有神經醯胺，則有積極修復皮膚的功能。另外，翁雯柔與詹育彰醫師表示，部分植物的油脂中含有人體無法自行合成的必需脂肪酸，這些脂肪酸有抗發炎的效果，包括夏威夷核果、花生、玻璃苣、月見草等植物中均含有這個成分，亦適合寶寶使用。
別任意使用藥物塗抹皮膚！
翁雯柔醫師表示，由於嬰幼兒的皮膚構造與成人不同，即便兩者有同樣的皮膚疾病，使用的治療藥物也不會相同。以類固醇藥膏來說，其可依藥效分為七級，成人、嬰幼兒以及皮膚不同部位使用的類固醇藥膏各有差異，不能貿然混用！假使爸媽拿自己使用的藥膏給寶寶擦，反而有不良後果！
另外還有一種狀況是，只要寶寶有皮膚不適現象，就拿其他疾病的藥膏來擦拭，假使寶寶的皮膚感染了念珠菌，若是擦上類固醇藥膏反而會使感染現象更嚴重，因此，醫師提醒爸媽千萬不要隨意亂用藥物！
（取材自嬰兒與母親雜誌）

新生兒先天代謝疾病篩檢

先天性代謝疾病是一群不易在母體胎內檢驗出，而在出生後幾天到數週後才發病；臨床上不容易早期診斷，常延誤診斷及治療。全面新生兒代謝疾病篩檢可避免造成終身智能或身體殘障、生長發育遲滯、甚至死亡。我國於民國73年開始新生兒篩檢，初步篩檢項目包含了先天甲狀腺低能症、苯酮尿症、半乳糖血症、高胱胺酸尿症、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD deficiency）等五項。篩檢率由當年的6.7﹪至今已高達99.5﹪以上。
於民國89年7月，各篩檢中心引進先天腎上腺增生症（CAH）自費篩檢項目，隨後又於民國91年1月引進利用串聯質譜儀（Tandam mass）技術可同時篩檢先天胺基酸、脂肪酸、有機酸等代謝異常等共30多項疾病。
於民國95年7月起國民健康局將先天腎上腺增生症（CAH）、楓糖漿尿症(MSUD) 、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCADD) 、戊二酸血症第一型(GAI) 、 異戊酸血症(IVA)及 甲基丙二酸血症(MMA)列入全面免費篩檢，使我國新生兒篩檢項目達到11項。
目前的篩檢方式是新生兒出生後正常餵奶三天後至出院前，採足跟血滴在濾紙上，來檢查代謝及遺傳疾病。
以下就現行新生兒篩檢項目做一簡單介紹 ：
1. 先天甲狀腺低能症
甲狀腺功能低下的病人在新生兒篩檢中是屬於第二多的疾病群，國人發生率為1/1800-1/2700。又可以分為暫時型及永久型，暫時型的病人通常在三歲可以停藥，而永久型的病人則需要終身服藥。
我國的篩檢方式是測促甲狀腺激素(TSH)，如果促甲狀腺激素有上升，表示甲狀腺功能不足，這是比較間接的方法。所以家長有時會覺得納悶，為什麼篩檢數值上升，卻告知是甲狀腺功能不足。
甲狀腺功能低下的小孩，在剛出生時並不會有明顯的症狀，但隨著時間長大，約在一個月時可以發現小孩有延遲性黃疸、容易便秘、肚臍膨出、大舌頭、毛髮粗糙及後囪門開啟等等現象。如果沒有及早發現，可能會影響到智力而形成所謂的呆小症。如果病人在一個月以內接受甲狀腺素的治療，通常症狀都不會出現，只要按時服藥，很少會影響到智能的發展。
2. 蠶豆症
蠶豆症是新生兒篩檢當中最常檢測出陽性的疾病，從民國七十三年至九十一年,以篩檢出約七萬位陽性個案，發生率約六十分之一，算是台灣相當常見的疾病。
由於控制這個疾病的機因為在X染色體上, 所以男生比女生容易患病(男生約佔80%，女生約佔20%)。
症狀主要是由於接觸到氧化物質使得紅血球溶血造成，臨床上可以看到病人有貧血及黃疸等相關症狀。所幸這個病只要預防得當，避免接觸氧化物質例如蠶豆、奈丸、紫藥水及磺胺類藥物等等，便可以預防蠶豆症的發作。
3. 苯酮尿症
苯酮尿症是一種苯丙胺酸胺代謝異常的疾病，由於體內無法代謝苯丙胺酸而導致腦部受到傷害，國人發生率約為1/30000。
症狀為煩躁不安、發展遲緩、最後智力受到嚴重影響。它可分為飲食型及藥物型兩種，飲食型的病人有特殊奶粉，藥物型的病人有特殊藥物可以控制血中苯丙胺酸濃度，而將疾病的傷害減至最低程度。這些病人只要控制得當，可以近似正常。
4. 高甲硫胺酸血症
高甲硫胺酸血症依據缺乏酵素的不同又分為良性高甲硫胺酸血症及較嚴重的高胱胺酸尿症。
高甲硫胺酸血症臨床上大部分的病人的酵素還有些許殘餘的功能，多屬於良性，沒有太嚴重的症狀產生，頂多有些有輕微者呼吸有硫氣味，少數的酵素完全缺乏者可能會有智能發展遲緩的現象。
高胱胺酸尿症是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，病人會有智能不足、眼球水晶體的異位、心臟血管疾病、血管栓塞、骨質疏鬆症及瘦長的骨骼類似馬凡氏症候群的症狀。高甲硫胺酸血症主要以飲食控制血中甲硫胺酸濃度, 而高胱胺酸尿症除了飲食控制之外，有些病人還需要補充特殊藥物。
5. 半乳糖血症?
半乳糖血症的成因是由於體內無法將吃入的半乳糖轉化為葡萄糖，造成不正常的代謝物堆積所致。
典型的半乳糖血症如果沒有及早發現，病人會有嚴重吐奶及腹瀉現象，並呈現昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸、脫水及體重不增等現象，甚至會因血液感染而死亡。治療方法是避免食入含乳糖的食物。
6. 先天性腎上腺增生?
先天性腎上腺增生(Congenital adrenal hyperplasia；CAH) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，大多因為缺21-羥化酵素(21-hydroxylase)使糖化及礦化類固醇賀爾蒙合成減少，合成過多皮質醇(Cortisol)的前驅物，如17-羥化助孕酮　　(17-hydroxy progesterone；17-0HP)，雄性激素(Androgen)。
病人會有嘔吐、食慾不振、身體色素沉澱、女嬰可能有異常性徵、脫水以及嚴重的電解質不平衡，嚴重的話會有生命危險。治療是補充類固醇賀爾蒙(如Cortisol或Cortisone acetate，F1orinef)補充治療及性徵矯正手術。

7. 楓糖漿尿症(MSUD)
楓糖尿症是因為人體中缺少支鏈α酮酸去氫酵素，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺基酸）的代謝無法進行去羧基化反應。由於患者體內有異白胺基酸的酮酸衍生物，尿中有楓漿（像焦糖）的味道。
通常罹患此症嬰兒，經過餵食後數天至一個星期，會出現嘔吐、活力不好、嗜睡、食慾降低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，身上會聞到像焦糖的體味或尿味，嚴重者可能會會意識不清、昏迷甚至死亡。
治療原則以限制支鏈胺基酸的攝取，再補充特殊奶粉及維持體內代謝物質之平衡為主。
8. 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCADD)
中鏈脂肪酸分解障礙會造成突然發作的低酮性低血糖、嘔吐、嗜睡及昏迷，症狀會出現在嬰兒及幼童。此病多發生於白人及北歐地區。
治療方式在飲食方面應少量多餐，避免飢餓並限制長鏈及中鏈脂肪酸的攝取，並以肉鹼（carinitine）治療。
9 . 戊二酸血症第一型(GAI)
此症成因為戊二基輔酶A去氫酶缺陷，導致分解離胺酸與色胺酸之代謝途徑有問題，造成有毒的代謝中間產物，如戊二酸等會過量堆積於血液與組織中並排泄到尿液，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。
一般而言，患者在兩歲之前發展正常，可能有無症狀的巨腦，在嬰兒期的晚期呈現出症狀，包括神經症狀，如運動困難、漸進式的手足舞蹈症、肌肉低張到僵硬、麻痺、四肢向外翻轉，身體呈弓狀等，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。目前治療原則以飲食控制及核黃素與肉鹼補充為原則。
10. 異戊酸血症(IVA)
此病症為異戊酸輔酶A去氫酶缺乏所引起，50%病人在出生後幾天，會表現嘔吐、缺乏食慾、無精打采、痙攣、嗜睡、神經症狀、體溫低等，尿液呈現「臭腳丫」的味道，有的病人可能在數月或數歲才發病。通常發作的原因為上呼吸道感染或攝取太多高蛋白食物。
治療原則以限制蛋白質攝取及肉鹼和口服甘胺酸(Glycine)治療
11. 甲基丙二酸血症(MMA)
此症因甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經系統損害，嚴重時引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症，新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。有些病患以生長不良、張力低下、發展遲緩來表現。

一般而言，新生兒篩檢具有早期發現早期預防與治療的目的，但在篩檢的結果上，為避免漏掉可能的個案，篩檢中心會採取較嚴格的標準，因此常有陽性產生。因此，當父母親接到複檢的通知時，不必太過緊張，儘速回原出生院所或指定醫院複檢即可。
本文部分資料節錄自臺北病理中心新版新生兒篩檢衛教單

兒童肥胖

阿宏是一個國中生，從小就是圓嘟嘟的十分討人喜歡，食欲也非常好因此他的體重像吹汽球一樣逐漸上升，才剛上國一體重就已破百。爸媽也很擔心，但說也說不動，教他吃少一點又喊肚子餓，只好由它去。但這兩個星期阿宏卻變得病奄奄，食欲亦不好體重也減輕，爸媽還心想生個小病減肥一下也不錯那知阿宏這兩天一直喊肚子痛，只好帶他找醫師檢查，赫然發現阿宏是糖尿病併發酮酸中毒需立即住院治療，而且醫師還說這和他的肥胖有很大的關係。
肥胖人口眾多的美國，20～30％的兒童屬於體重過重或肥胖而近三十年來，日本兒童肥胖的比例亦增加了3倍，而據中央研究院的研究: 台灣地區學童，將近30％的男生及23％的女生體重是過重或肥胖。而會造成肥胖兒童比例增加可歸因於飲食的西化(部分和速食有關)和運動量的減少(看電視或打電腦) 。
那怎麼才算是肥胖呢?傳統上，肥胖被定義為在生長曲線圖上體重對身高超過90%以上或體重超過理想體重的120％以上就是肥胖。
評估兒童肥胖程度有很多方法，有身體質量指數(BMI)、重高指數(WTI)、皮層脂肪厚度(skinfold thickness)、體脂測量儀、水下體重、腰臀圍、電腦斷層、核磁共振掃瞄等等。其中，身體質量指數(BMI)是一個常用且不須特別儀器的方法，公式為 : 身體質量指數(BMI) = 體重(公斤)/身高(公尺)2 。
也可以用重高指數來判斷–
重高指數（WHI；weight-for-high index）＝ 小兒體重(kg)/小兒身高(cm)/重高常數 (見表二) :若≧1.20，為肥胖；1.10-1.19為過重；0.9-1.09為正常；＜0.90為過輕
大部分兒童肥胖是由於能量的欇取過多或消耗過少，過去常把此種肥胖稱為” 單純性” 肥胖,佔所有肥胖兒童病因的90%以上，有40%此種肥胖的小朋友有家族史且他(她)們的身高偏於身長曲線的50% 以上。但此種兒童肥胖也並非如此” 單純” ? 因肥胖本身常會趙成許多併發症如 :
1. 黑棘皮症: 是皮膚變黑變粗的現象，常被家長誤以為是小朋友沒清洗乾淨所致。最常發生的部位在頸項和腋窩，與胰島素阻抗有密切的關係。表示身體對胰島素的敏感性不好因此血中的胰島素升高。久之，胰島素漸漸失去其應有的功用，血糖開始上升，就呈現糖尿病的變化。
2. 肥胖亦常與心血管問題如高血壓、動脈血管硬化，新陳代謝問題如高脂血症、高尿酸、糖尿病有關。所以肥胖兒童的抽血檢查應包括空腹血糖、三酸甘油脂、膽固醇、尿酸、游離胰島素等濃度。
3. 運動或睡眠呼吸困難。
若身高較矮且有肥胖就應警覺到內分泌疾病或特殊症候群引起的肥胖如甲狀腺低能症 、腎上腺皮質高能症、生長激素缺乏症、下視丘症侯群、假性副甲狀腺低能症及普拉德威利特殊症候群(小胖威利)等可能性。針對肥胖兒童病因的診斷步驟可參見表三 。
肥胖兒童的治療與成人治療相似，分為飲食治療、行為治療、運動治療等三種。但是有幾點是不同的，首先要知道治療的目標為預防以後長大會變成真正的胖子。其次，肥胖兒童處於身體發育階段，若不是極胖，只要維持體重，身體抽高就相對是減肥了，況且過度減輕體重有時會影響兒童生長。另外，目前醫界並不主張肥胖兒童使用減肥藥及手術治療。部份的肥胖兒童只要減少可樂、汽水、果汁等飲料及少吃高油炸的食物如雞塊、薯條、洋芋片等零嘴，多運動，就能減輕體重。

先天性甲狀腺功能低下

陳先生和陳太太結婚三年都沒有小孩，好不容易生了一個可愛的男孩，他們高高興興的帶小朋友回家。不料三天後醫院嬰兒室卻打電話通知：小朋友疑似先天性甲狀腺功能低下，要趕緊回醫院複檢。陳先生趕緊上網查詢相關資訊，擔心會造成小朋友身材矮小 智力受損等，家人看了都很緊張，尤其是陳太太更是不由自主的哭了起來。到了預定門診時間，一群人迫不急待的擠進診間，想問個究竟。
甲狀腺功能低下是指甲狀腺激素分泌不足，而甲狀腺激素是促進身體生長發育不可或缺的一種荷爾蒙。甲狀腺功能過低在新生兒期會出現延遲性黃疸、肌張力較低、活動力低下等等症狀，但因不明顯而不容易被發現。若長期未被發現及接受治療的話，則會造成表情痴呆、大舌頭、皮膚冰冷、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難及生長發育障礙等。在以前未開始全面常規新生兒篩檢時，常有病兒因生長發育障礙才被發現，此時常已造成腦部不可逆的傷害了。自從開始全面常規新生兒篩檢後，此種情形就大大的減少了。
在台灣的新生兒篩檢”先天性甲狀腺低能症”是以檢驗TSH（促甲狀腺素）為依據。一般甲狀腺激素不足時，腦下垂體會分泌TSH來刺激甲狀腺分泌甲狀腺素，若甲狀腺功能不足時，TSH會上升。TSH的濃度，正常的情況低於10uIU/ml，如果高於20uIU/ml為陽性，10~20 uIU/ml之間者，為疑似陽性個案。檢驗結果會由各篩檢中心通知送檢的醫院、診所。其中檢驗結果如果為陽性的病例，則由篩檢中心將檢驗結果轉至新生兒篩檢轉介醫院複檢及追蹤。若初檢的TSH值，介於10-20 uIU/ml，則大部分為新生兒期的為高值，只需在原出生醫院再複檢血片即可。若初檢的TSH值大於20 uIU/ml，則需由小兒內分泌科醫師作進一步的評估及治療。若首次血片TSH＞80mU/ml者約有90﹪為先天甲狀腺低能症。值得注意是的現行的新生兒甲狀腺功能篩檢，據文獻統計，仍有可能漏掉3-14%先天甲狀腺低能症的病兒，因此若臨床上懷疑甲狀腺功能低下，就算新生兒甲狀腺功能篩檢正常，仍需抽血檢查甲狀腺功能。
造成新生兒期甲狀腺低能症可能的原因有：
1.甲狀腺發育不良（佔80-85﹪，多為散發性）：其中以異位性甲狀腺（ ectopic thyroid）為最多，其它有無甲狀腺（athyreosis）及甲狀腺發育不良（thyroid hypoplasia）等。此類病童常需終身服用甲狀腺素。
2.甲狀腺素合成異常（dyshormonogenesis）（佔15-20﹪，多為隱性遺傳）:包括TSH受體異常，或甲狀腺合成所需的酵素異常所造成。此類病兒，若父母想再懷孕生子，則下一胎有可能會得同樣的疾病。
3.下視丘－腦下垂體甲狀腺低能症:在國外發生率約為1/50,000~1/150,000，目前國內發生率不明。
4.暫時性甲狀腺低能症（transient congenital hypothyroidism）
可能造成的原因大多不明，少數可能和母親服用抗甲狀腺素物或生產前後含碘物質的暴露有關。此類病人國內發生率較國外為高（約1/2000）。

若寶寶強烈懷疑是先天性甲狀腺低能症，醫師會立即幫他抽血驗甲狀腺功能及甲狀腺有關抗體，並根據TSH值及寶寶情況安排甲狀腺超音波及甲狀腺掃描並給予甲狀腺素補充治療。 若甲狀腺掃描證實為異位或無甲狀腺者，其為永久型的甲狀腺低能症，故此類病兒應終生服用甲狀腺素。對於甲狀腺掃描有正常位置之甲狀腺低能者，早期往往無法區分其為酵素合成不良或暫時型甲狀腺低能，因甲狀腺對於三歲前腦部發育十分重要，所以會讓小朋友服用甲狀腺素到三歲。在三歲時，停藥三週後再測其甲狀腺功能來判定是否可以停藥。
一般甲狀腺低能症患者若能在三個月前服用甲狀腺素，對其生長發育及智力幾乎不會有影響。而目前國內三大新生兒篩檢中心，均能在十日內通知陽性或疑似陽性個案複檢或近一步檢驗。若您的小孩被通知有疑似甲狀腺低能症，不需過分緊張，只要按照醫護人員的指示，做適切的檢查及追蹤即可。

談性早熟

小華是一個活潑可愛的五歲小女生，平常和爸爸抱來抱去;最近一年爸爸忽然發現她長高的特別快而且乳房開始發育了，爸爸本來不以為意直到有一天，小華哭哭啼啼的跑回家,哭訴:「小明他們說我有奶奶，不跟你玩了」爸爸這才跟媽媽商量，討論之後，帶小華去看小兒科醫師。
進了診間後醫師看了了小華的胸部，問了一下最近的生長情形,就說:「應該是性早熟,要找兒童內分泌醫師檢查看看。」小華的爸媽，心理頓時冒出了許多疑惑:性早熟會不會很嚴重? 兒童內分泌醫師是看甚麼病的?

在進一步討論性早熟之前，讓我們先來了解兒童到青少年的發育。
男生，多在九至十四歲間開始發育，而以睪丸長大為第一表徵(98%)之後約六個月後陰毛出現，十二至十八個月後陰莖開始長大，身高長高之高峰期在陰莖長大時開始直至發育後期。在青春期，男生每年約長八到十二公分。
女生，多在八至十三歲間開始發育，約85%的女生發育的第一表徵為乳房開始長大而另外15%的女生發育的第一表徵為陰毛開始出現，初經多在第一表徵開始出現的兩年後開始發生(平均骨齡13歲) ，生長速度在乳房發育後便開始加速，月經來後則速度減緩。在青春期，女生每年約長六到十公分。
在台灣國小學童的發育調查的結果，女生乳房平均約在十歲半時開始長大，男生則約在十二歲半時睪丸開始變大顏色變深。

性早熟是指女孩在足八歲之前，男孩在足九歲之前出現第二性徵的發育，第二性徵在女生包含了乳房、陰毛、長青春痘 甚至月經等，在男生則有睪丸、陰莖發育、變聲、長青春痘等; 並同時伴有生長速率加快。
青春期的提早到來，會剌激骨骼成長，使性早熟者骨骼年齡超前，骨生長板提早鈣化，雖然一時長的比較快，卻提早把以後要長的用掉了，超前越多、生長停得越快，一般女生在骨骼年齡十四歲時、男生十六歲時就不太會長高了。因此性早熟可能會使最終成人身高反而變矮。除了身高的影響,發育的太早，心智亦未能適應;同學的嘲笑,月經的處理也是需考慮的部分。
有些情況常會被懷疑是性早熟，最常見的是乳房早熟，是指女孩在八歲以前有乳房發育旦未合併其他第二性徵的發育（如青春痘、 陰道分泌物增加、陰毛、月經、行為改變），生長速度正常（看生長曲線）、骨齡亦正常未超前，常見在二至四歲女孩，有雙側或單側性乳房肥大，但只要性腺激素正常，只要每三個月追蹤一次即可，不需擔心。
而真正的性早熟,除第二性徵的發育外，會合併生長速度加快、骨齡超前等,病因可分成兩類:
(一)中樞性早熟：因為下視丘--腦下垂體--性腺軸提早被活化，促性腺激素分泌亢進，利用性腺釋素(LHRH)測驗LH與FSH會有意義的上升;女童約為男童 的１０－２３倍(各國的報告不同)。
大部分女孩約百分之九十性早熟屬於特發性中樞性早熟(即原因不明)。男孩性早熟約百分之五十為腦部病變造成(即病理性,如頭部創傷,腦瘤,水腦症等)。
特發性中樞性早熟，及早在七歲(男生八歲)以前以GnRH長效製劑(Leuplin)每個月注射一次治療。可抑制或減緩過早出現的第二性徵，而改善小朋友將來的身高。(二)末梢性早熟：腦部以外的原因如腎上腺增生症、腎上腺腫瘤、卵巢腫瘤、睪丸腫瘤等，會產生性腺激素造成第二性徵發育，性腺釋素測試LH及FSH值並不會增加。一般只要切除腫瘤即可改善，或根據病因不同來治療。
一般在門診，小兒內分泌科醫師會對疑似性早熟的小朋友做初步的評估及檢查，包括了詳細的家族史、出生史、評估身高及性徵發育程度、檢驗相關荷爾蒙，骨骼年齡的評估及超音波檢查等，來區分是哪種原因造成的性早熟，以為治療的參考。
新竹國泰醫院小兒科黃正宏

成長不良症（Failure to thrive）

小華是一個活潑可愛的一歲小男生,也可以走路了,最近更開始會叫爸爸媽媽,真是人見人愛,只是他的體重從七個月開始就不太增加了,爺爺奶奶想盡辦法要多餵他吃一點,無奈這小傢伙食慾不好,每餐都吃不多,現在週歲了還不到八公斤。爸媽帶他到處看醫師,都說再觀察就好了,但爸爸媽媽還是不太放心。
以上這個例子,相信是許多父母常碰到的問題,也就是成長不良症（Failure to thrive）,本文就來介紹這一常見的症候。
成長不良的定義為：體重遠低於同齡的小孩,在成長曲線表上小於3%或重高指數小於0.8（重高指數：體重÷身高÷重高常數）另外小於一歲的小朋友,若連續三個月體重未增加,亦屬成長不良。
但是要注意的是有1/4正常的小朋友,在前2歲內體重可能會從較高的成長曲線（如50%）掉到較低的生長曲線（如25%）,之後穩定沿著後者成長,此類小朋友並非是成長不良。
成長不良的原因根據病生理可概分為下列幾點：
1.營養及能量攝取不足；這是最常見的原因,如：吃得不夠、食慾不好、不能正常的吸吮及吞嚥（兔唇、低張力兒）等。
2.如果可以正常的飲食,則要考慮,食物能否被吸收或利用；此類問題有慢性病毒、細菌或寄生蟲感染、胰臟功能不足、腸黏膜缺損及一些罕見代謝疾病等。
3.營養成分漏失如腎臟病等。
4.代謝過快造成卡路里的消耗；如：甲狀腺亢進、心臟病、慢性肺病、慢性感染、癌症、免疫不全等。
5.產前或先天的因素：此類病人通常出生體重均較不足,且一般身高、體重、頭圍均較差,且常合併發展遲緩（developmental delay）及其他問題,如：早產兒、胎內生長遲滯、媽媽懷孕期間暴露到不良物質（酒精、香煙、某些藥物）,媽媽懷孕時疾病（高血壓、子癲前症、心臟病、嚴重糖尿病）,胎內感染及染色體異常等。
那要診斷出成長不良的病因是否一定要抽很多血呢？
其實大部份靠仔細的問診及詳時的理學檢查就可診斷,
仔細的問診如：平常的飲食紀錄、餵食習慣、出生的情形、過去病史、服用的藥物、家族史及是否有腸胃症狀（嘔吐、瀉肚子等）。
詳實的理學檢查則必須包含準確的測量頭圍、身高、體重；並正確在生長曲線上標記；察覺可能的症狀及徵候（如：水腫、肝臟腫大、皮膚的變化、智力及發展狀況或特殊的臉型等），如果在問診及理學檢查有所懷疑時，才需進一步抽血，驗大便，驗尿，照骨齡或做染色體檢查。若透過以上的步驟，未發現有顯著的異常，可先給病兒充足的熱量（calorie challenge）並佐以適量的運動，之後每個月追蹤體重是否增加，若都能穩定成長，則小朋友大致不會有器質性的問題。反之則需進一步檢查以治療可能的器質性問題（organic）。
嚴重的成長不良，可能造成日後的身材矮小，行為問題及發展遲緩等，因此早期的診斷及立即的治療是十分重要。
各位親愛的家長，你現在是不是應該趕快拿起健康手冊，看看您小寶寶的成長是否不在正常生長曲線範圍呢？

第一型糖尿病

小美是一個活潑可愛的小女孩，不知怎麼了，自從上次感冒之後,精神就不太好，常常喊肚子痛，體重也莫名的掉了5公斤。小美的爸媽趕緊帶他至醫院檢查,，才發現她是第一型糖尿病併酮酸中毒,需住院治療。
很多人誤以為糖尿病是老年人才會得到的疾病，基本上糖尿病可分成兩種，第一種為第一型糖尿病，或稱為胰島素依賴性糖尿病; 第二種為第二型糖尿病，或稱為非胰島素依賴性糖尿病。 第一型糖尿病是因胰島細胞受到病人自己免疫系統的破壞，以致無法分泌胰島素，好發於年輕人及孩童。第二型糖尿病病患身體組織對於胰島素有阻抗性，而造成糖分代謝異常，好發於四十歲以上的中老年人及肥胖者。本文就孩童較常見的第一型糖尿病做介紹:
發生率及年齡層: 第一型糖尿病的發生率因種族不同有很大差異.於美國學齡兒童的盛行率約1.9/1000；在台灣估計應為0.5/1000左右。多在5-7歲及青春期發病。
發生原因: 第一型糖尿病的原因與環境及基因有關。一般患者常有基因上的易敏感性加上環境的影響(如:感染、飲食、化學物質)導致胰島素細胞被破壞，使胰臟無法分泌胰島素而發病。
臨床症狀: 病童常有數週至數月的病史。剛開始血糖逐漸升高，會造成多尿或夜尿，尿中的糖分亦會增加，之後慢慢會出現多喝、多吃、倦怠、體重下降的症狀，假使酮酸逐漸累積,，就會造成腸胃的症狀(噁心、嘔吐、肚子痛) ，嚴重時可能會造成脫水、酸中毒(糖尿病酮酸症)、呼吸急促，甚至影響意識。有些病童是因感冒之類的感染而誘發。
藥物治療: 若孩童已呈現酸中毒時，需住院依症狀予以治療，另按時檢驗血中酸鹼值及電解質濃度，適量予以補充。
若孩童酸中毒已改善或無酸中毒情形，就須給予胰島素治療，一般傳統
的胰島素注射為每日早餐及晚餐前30分鐘各皮下注射一次中效及短效胰島素的混合劑現在有胰島素幫浦，可三天才換針一次，較為方便，可惜需自費且昂貴。
控制飲食: 謹遵少油、少鹽、少糖(如:糖果、果汁等)的大原則，並根據食物中碳水化合物的含量(利用食物代換表，如圖)，來調整胰島素的用量。多食高纖維食物亦對血糖控制亦有所助益。飲食治療的原則與成人的不同，目標在確保生長和發育的正常，必須要給予足夠的熱量以供生長和發育所需。並避免肥胖、血糖過度起伏、低血糖和高血脂 。大多數大於6歲的兒童要吃三正餐、下午和睡前點心。
良好的血糖控制，需要每天自我偵測血糖(SMBG) ，至少一天三至四次(三餐飯前及睡前) ，並根據監測的血糖來調整胰島素量。另外，每三個月檢驗糖化血紅素(HbA1c) ，可反映前2-3個月的血糖值，可作為長期血糖控制的參 考。定期的眼科檢查、腎臟功能評估，均可作為第一型糖尿病病童的治療參考。
總之，面對第一型糖尿病,家長、小朋友及醫療團隊必須攜手合作，讓孩童得到最佳的治療，並將併發症降到最低。
澱粉類的食物代換表 其它類的食物代換表可詢問營養師有了病，就要積極治療，以防止病情惡化和併發症。目前的醫療雖不能治癒糖尿病，但已能將糖尿病控制到相當良好的程度，讓病人感覺自己跟其他人幾乎沒有兩樣，生活上也能過得很愉快，同時可顯著減少併發症的發生。

身材矮小

“望子成龍,望女成鳳”是所有父母的共同期待,因此難免會拿自己的心肝寶貝和同年齡的小孩互相比較.其中,最常且最容易比較的就是身高了.因此,常有父母在門診會著急的問:”我的小孩是不是有什麼問題,不然為何怎麼矮.” 本文將逐一介紹身材矮小的原因及可能的治療方式
身材矮小在醫學上的定義有三點
一.身高所在的百分位低於正常族群的百分之三,可參對身高曲線表來判定.
二.預估成人身高比標的身高少五公分以上
標的身高 男= (父親身高+母親身高+11公分)/2
女= (父親身高+母親身高- 11公分)/2
三.生長速度小於各年齡應有的速度
各年齡應有的生長速度 出生後的前六個月:16-17 cm
第7-12個月: 8 cm
出生後的第二年: 約超過10 cm/年
出生後的第三年: 8 cm/年
出生後的第四年: 7 cm/年
五到十歲(到青春期) : 5-6 cm/年
若懷疑是身材矮小,一般醫師會先看一看是否外觀異常或軀幹四肢比例不平衡;
有些特殊的疾病如軟骨生成不良症,羅素西耶佛二氏症等會有外觀異常或軀幹四肢比例不平衡
但大多數身材矮小的小朋友是屬於軀幹四肢比例平衡, 常見的原因有:
1.慢性疾病或營養不良者

2.透那氏症(Turner syndrome,45,XO)
3.始基型或原發性身材矮小

4.家族性身材矮小(Familial short stature)

原出生身高、體重正常，多在一歲半至三歲之間身高速度減緩，隨後身高長高速度回復正常。到要進入青春期時速度又明顯變慢。進入青春期時間比正常人晚，最後之高度可達到標的身高之範圍內。骨齡落後、有家族史。


5.體質性發育遲緩(Constitutional growth delay)

原出生身高、體重正常，多在一歲半至三歲之間身高速度減緩，隨後身高長高速度回復正常。到要進入青春期時速度又明顯變慢。進入青春期時間比正常人晚，最後之高度可達到標的身高之範圍內。骨齡落後、有家族史。


6.內分泌失調
(生長激素缺乏,先天性甲狀腺功能低下等)
生長激素缺乏: 原發型約為萬分之一,生長速度緩慢, 骨齡落後
血中生長激素低於正常值1.抽血時機:運動後、睡眠後20分, 2.藥物刺激試驗
血中IGF-1低於正常值(但營養不良或慢性疾病亦會降低)
其中.家族性身材矮小體質性發育遲緩佔所有求診小朋友的2/3, 兩者均為正常生理現象,不需特別處理，但如透那症,生長激素缺乏,先天性甲狀腺功能低下等為病態的原因,若能適時給於治療(如生長激素,甲狀腺素等),對孩子的未來身高有很大的幫助.