先天性甲狀腺功能低下

陳先生和陳太太結婚三年都沒有小孩，好不容易生了一個可愛的男孩，他們高高興興的帶小朋友回家。不料三天後醫院嬰兒室卻打電話通知：小朋友疑似先天性甲狀腺功能低下，要趕緊回醫院複檢。陳先生趕緊上網查詢相關資訊，擔心會造成小朋友身材矮小 智力受損等，家人看了都很緊張，尤其是陳太太更是不由自主的哭了起來。到了預定門診時間，一群人迫不急待的擠進診間，想問個究竟。
甲狀腺功能低下是指甲狀腺激素分泌不足，而甲狀腺激素是促進身體生長發育不可或缺的一種荷爾蒙。甲狀腺功能過低在新生兒期會出現延遲性黃疸、肌張力較低、活動力低下等等症狀，但因不明顯而不容易被發現。若長期未被發現及接受治療的話，則會造成表情痴呆、大舌頭、皮膚冰冷、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難及生長發育障礙等。在以前未開始全面常規新生兒篩檢時，常有病兒因生長發育障礙才被發現，此時常已造成腦部不可逆的傷害了。自從開始全面常規新生兒篩檢後，此種情形就大大的減少了。
在台灣的新生兒篩檢”先天性甲狀腺低能症”是以檢驗TSH（促甲狀腺素）為依據。一般甲狀腺激素不足時，腦下垂體會分泌TSH來刺激甲狀腺分泌甲狀腺素，若甲狀腺功能不足時，TSH會上升。TSH的濃度，正常的情況低於10uIU/ml，如果高於20uIU/ml為陽性，10~20 uIU/ml之間者，為疑似陽性個案。檢驗結果會由各篩檢中心通知送檢的醫院、診所。其中檢驗結果如果為陽性的病例，則由篩檢中心將檢驗結果轉至新生兒篩檢轉介醫院複檢及追蹤。若初檢的TSH值，介於10-20 uIU/ml，則大部分為新生兒期的為高值，只需在原出生醫院再複檢血片即可。若初檢的TSH值大於20 uIU/ml，則需由小兒內分泌科醫師作進一步的評估及治療。若首次血片TSH＞80mU/ml者約有90﹪為先天甲狀腺低能症。值得注意是的現行的新生兒甲狀腺功能篩檢，據文獻統計，仍有可能漏掉3-14%先天甲狀腺低能症的病兒，因此若臨床上懷疑甲狀腺功能低下，就算新生兒甲狀腺功能篩檢正常，仍需抽血檢查甲狀腺功能。
造成新生兒期甲狀腺低能症可能的原因有：
1.甲狀腺發育不良（佔80-85﹪，多為散發性）：其中以異位性甲狀腺（ ectopic thyroid）為最多，其它有無甲狀腺（athyreosis）及甲狀腺發育不良（thyroid hypoplasia）等。此類病童常需終身服用甲狀腺素。
2.甲狀腺素合成異常（dyshormonogenesis）（佔15-20﹪，多為隱性遺傳）:包括TSH受體異常，或甲狀腺合成所需的酵素異常所造成。此類病兒，若父母想再懷孕生子，則下一胎有可能會得同樣的疾病。
3.下視丘－腦下垂體甲狀腺低能症:在國外發生率約為1/50,000~1/150,000，目前國內發生率不明。
4.暫時性甲狀腺低能症（transient congenital hypothyroidism）
可能造成的原因大多不明，少數可能和母親服用抗甲狀腺素物或生產前後含碘物質的暴露有關。此類病人國內發生率較國外為高（約1/2000）。

若寶寶強烈懷疑是先天性甲狀腺低能症，醫師會立即幫他抽血驗甲狀腺功能及甲狀腺有關抗體，並根據TSH值及寶寶情況安排甲狀腺超音波及甲狀腺掃描並給予甲狀腺素補充治療。 若甲狀腺掃描證實為異位或無甲狀腺者，其為永久型的甲狀腺低能症，故此類病兒應終生服用甲狀腺素。對於甲狀腺掃描有正常位置之甲狀腺低能者，早期往往無法區分其為酵素合成不良或暫時型甲狀腺低能，因甲狀腺對於三歲前腦部發育十分重要，所以會讓小朋友服用甲狀腺素到三歲。在三歲時，停藥三週後再測其甲狀腺功能來判定是否可以停藥。
一般甲狀腺低能症患者若能在三個月前服用甲狀腺素，對其生長發育及智力幾乎不會有影響。而目前國內三大新生兒篩檢中心，均能在十日內通知陽性或疑似陽性個案複檢或近一步檢驗。若您的小孩被通知有疑似甲狀腺低能症，不需過分緊張，只要按照醫護人員的指示，做適切的檢查及追蹤即可。